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+Lui, Damon, 19 mois, petit bonhomme atteint d'une maladie rare et orpheline (syndrome de Pitt Hopkins). Petit être, sans défence, n'a pas mérité ce qu'il lui arrive, aidez-le, aidez- nous, une maman formidable, courageuse, une maman en détresse devant les souffrances de son petit amour, un papa attentif, une petite soeur et un petit frère compréhensif, aidez-le, aidez-nous ...
DES MUTATIONS DE TCF4 SONT À L'ORIGINE DU SYNDROME DE PITT-HOPKINS.
Le syndrome de Pitt Hopkins est marqué par un retard psychomoteur sévère, une épilepsie, des crises quotidiennes d'hyperventilation, un retard de croissance, une microcéphalie et une dysmorphie faciale caractéristique. Deux équipes de chercheurs ont identifié indépendamment une délétion de la région 18q21.1-21.2 chez deux patients atteints de ce syndrome. Ils ont par la suite décrit chez 7 patients des mutations ponctuelles apparues de "novo" dans le gène TCF4 contenu dans cet intervalle. De plus, Zweier et Coll., ont montré que des mutations ont pour effet d'abolir l'interaction entre TCF4, facteur de transcription de type BHLH de classe I, et ASC1, dont des mutations altèrent le développement des neurones noradrénergiques dans des syndromes d'hyperventilation. Le développement de ces neurones pourrait donc également être perturbé dans le syndrome de Pitt Hopkins.
SIGNES CLINIQUES :
- microcéphalie
- front bombé/bosses frontales
- microphtalmie
- nez large / arête nasale large
- macrostomie / grande bouche
- lèvres épaisses
- palais ogival / étroit
- camptodactylie de tous les doigts
- pied creux
- anomalie appareil respiratoire diaphragme
- cervelet agénésie / hypoplasie / anomalies
- retard mental / psychomoteur
-convulsions épilepsie
- hypotonie
- EEG anormal
- exposition anténatale : agent infectieux
- face grossière
- hypertélorisme
- nez en bec d'oiseau
- doigts en baguette de tambour
- pli palmaire transverse
- pied bot varus / valgus
- petite taille / nanisme
Tous les patients atteints de ce syndrome n'ont pas tous les mêmes symptômes. Cette maladie reste du cas par cas. Sur les 23 signes clinique, Damon en a 16. Pauvre bébé.
Faites comme moi, soutenez les .
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